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下面附上一則新聞讓大家了解時事


發病後5年存活率不到7成 罕病少女靠馬術治療重拾信心 | 翻轉生命的毛孩 | 生活 | 聯合新聞網
她和多數人一樣正常的上下學,一週運動幾次,人生大有未來。9年前,Anna被診斷出患有「全身性硬化症」,從此之後,Anna皮膚產生變化、關節非常疼痛,手部功能和肺活量也逐漸退化。在Anna最低潮的時候,馬兒Csenge出現在Anna的生找便宜網路熱銷商品命,並扮演了很特別的角色;從Csenge身上,Anna學會「耐心」。Csenge是Anna剛學騎馬時坐的第一匹馬,騎馬大大改善了Anna的身體狀況,「牠保持我的靈活度,並加強肌肉功能」。. } }); } 騎馬對Anna來說是件非常療癒的事,騎馬時Anna看到自己能和其他人一樣活躍,一樣能夠自己完成所有事情;那一刻,對Anna來說,是幸福的。「全身性硬化症」是種結締組織的異常疾病,在受影響器官引起纖維化及微細血管傷害,最終導致皮膚和全身不同之內臟器官的纖維化。主要死因為侵犯至心臟、腎臟、肺臟;症狀發作後一年存活的病人為90%,五年後則只剩70%不到。根據不同器官的侵犯程度及範圍不同,治療計劃刷卡享回饋也會不同。但是,動物輔助療法在這裡一樣能幫得上忙;雖說一般人家中較少養馬,不過台灣也有馬術治療,透過參與馬術運動發展肢體協調、專注力、溝通傾聽、人際互動、問題解決等能力,並培養運動習慣。因為馬兒Csenge的關係,讓Anna可以和一般人一樣活躍。 圖/百靈佳殷格翰 提供 分享 facebook 在台灣也有致力於馬術治療的專業相關單位,根據台灣馬術治療中心總教練張兆遠表示,台灣馬術治療的歷程長達20年;目前以位在桃好康平台網路人氣商品top10園新屋的馬術治療中心為資源最集中、體系也最完整的單位,另外位在花蓮的馬匹輔助教育中心,則是針對心靈部分,如:家暴、受虐.....等個案進行輔導。張兆遠教練指出,台灣馬術治療現況多半運用於身心障礙的兒童個案較多,不少因肢體疾病不便活動,或是患有過動、自閉症的孩子,透過馬術治療獲得相當大的改善。張兆遠說,許多原本連走路都有困難的孩子,藉由練習,可以坐在馬背上享受到「自由」行走,不僅僅是生理上身體狀況改善,從他們臉上展現出的笑容,可以看見這些弱勢的孩子對自我價值的肯定。有許多孩子從國小跟著他學習,如今都已經是大學生,彼此之間還保持緊密聯繫,這是他最欣慰的事情。進行馬術治療時,治療師會視學員的個別需求,選擇適合學員的馬匹與進行方式。馬匹本身韻律也相當重要,若馬匹本身不夠穩定,患者就無法在馬背上獲得動態治療功能,如此療效也會跟著大打折扣。張兆遠教練表示,除了身心障礙的孩童以外,也曾經遇過60多歲中風的個案,透過馬術運動進行長期復健,使身體回到健康的狀態。另外,甚至有些學員在騎馬的過程中發現自己的天賦,成為身障馬術運動選手,代表台灣出國比賽。包括台灣第一位進世界盃馬術錦標賽的身好康報報省錢王障馬術選手孫育仁。孫育仁患有腦性麻痺,但張兆遠看見孫育仁的天賦,他安排孫育仁在馬場工讀,念書、生活起居都親自照料。在張兆遠的帶領及督促之下,行動不便的孫育仁,一上馬抬頭挺胸、挺直腰桿的身影,和正常人沒有兩樣。或許台灣的馬術治療還不算相當普及,但其實馬也和貓狗一樣,對於患者的身心靈有著相當強大的影響,也希望台灣在這方面的發展能更加茁壯,幫助更多需要幫助的人。※「A Unique Bond」計畫,記錄許多不同疾病的患者在治療過程中,因為動物給予的支持與慰藉,引發正面影響的故事。看更多「A Unique Bond」計劃內容:https://www.boehringer-ingelheim.tw/unique-bond


 精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間


報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

兒童重難症的照護,找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房,病情變化快速,隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅,如果不能在短時間內確立診斷,除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%,這其中20%是由於單一基因突變造成。

然而,人類有2萬多個基因,而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的,而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果,因此,常因無法及早確診而獲致妥適的治療。

為了能突破這一項困境,臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下,針對兒童重難症的基因診斷,建立了有效率的次世代定序檢測流程,開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。

臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統,分析60名兒童急重難症及其父母,成功找到33名患者的致病基因,從送檢至獲得結果僅須6天,大大縮減等待時間,其中,還有多項疾病在台灣更是首次被發現。

李妮鍾進一步解釋,次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」,即可快速診斷、對症下藥,對兒童遺傳疾病診斷表現優異,能避免病童早夭,也提供孕婦產前遺傳篩檢,做為生育的重要參考,實為精準醫療之突破。








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